人体共有23对染色体,分别是1对性和22对常染色体,46个染色单体。羊水中的细胞、外周血、骨髓细胞、羊水细胞等都是染色体的重要组成部分,是人体细胞核的组成部分。胎儿先天遗传因素包括人的外形、性格、身高等,如果是染色体异常,就会导致胎儿患先天性遗传疾病。
1、女性性染色体:决定性别和部分遗传特性,男性XY为性染色体,女性为XX。超雄体综合征、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)和先天性曲细精管发育不良综合征(Klinefelter综合征)等,其发生X或Y出现数量或结构异常,都会导致超雄体综合征等。这类疾病多在青春期二性发育不全或不正常时,患者及家属才会注意;
2、常染色体:其余的遗传信息受常染色体的影响,例如血型是通过9对染色体遗传的。21三体综合征在临床上比较常见,主要表现为先天性多发畸形、智力发育落后、特殊皮肤纹理等,其数量、结构异常可引起三体综合征、单体综合征等。
