遗传代谢病也叫先天性代谢异常。起因是基因突变,使某些受体、蛋白载体功能不全,导致维持机体正常代谢所必须的一大类疾病。遗传代谢病单病率较低,常见遗传代谢病有500多种,但总体发病率可达1000人左右,活产婴儿约2/1000。

遗传代谢病串联质谱检测简介

1、序列质谱遗传代谢病检测是一种遗传性代谢性疾病筛查的方法,在临床上可以通过这种检查将很多遗传代谢性疾病筛查出来。

2、系列质谱遗传代谢病检测这一筛检技术,应用于新生儿疾病筛查中,实现对包括脂肪酸、有机酸、氨基酸三大类代谢异常数十种遗传代谢病的广泛筛查。

遗传性代谢性

1、线粒体病,包括线粒体肌病、母系遗传Leigh综合征,多系统疾病,肌病,糖尿病,耳聋,共济失调舞蹈病,心肌病。

2、进展性眼外肌麻痹、小细胞铁粒幼细胞贫血、家族性双侧纹状体坏死、共济失调合并色素性视网膜炎、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征等。

3、糖原累积病、糖代谢缺陷、乳酸及丙酮酸酸中毒、半乳糖血症不耐症、果糖不耐性、蔗糖、异麦芽糖不耐症等。

4、氨基酸代谢缺陷、黑酸尿、白化病、枫糖尿、同型胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、酪氨酸血症等。

遗传代谢病特征

1、患儿在发病初期由于没有特殊的临床表现,容易被误诊、漏诊、忽略或难于鉴别。

2、这种损伤是不可逆的,一旦出现症状,患儿将无法挽回。

3、在临床上看来,多数遗传代谢病可以通过适当的措施得到治疗和控制。